Dépistage néonatal : comment ça marche ?
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Dépistage néonatal : pourquoi c’est important ?

Proposé en France depuis 1972, le dépistage néonatal consiste à détecter des ma-ladies rares, dans les 3 jours qui suivent la naissance de l’enfant.

Dépistage néonatal : pourquoi c’est important ?

Proposé en France depuis 1972, le dépistage néonatal consiste à détecter des ma-ladies rares, dans les 3 jours qui suivent la naissance de l’enfant.

Repérer des maladies graves, avant même l’apparition des premiers signes, permet de mettre en place une prise en charge adaptée et rapide. Tel est l’objectif du dépistage néonatal proposé aux jeunes parents. Découvrez pourquoi cette démarche est importante et comment sont réalisés les tests ?

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13 maladies dépistées

Depuis le 1er janvier 2023, 7 nouvelles pathologies sont testées dans le cadre du dépistage néonatal, ce qui porte à 13 au total le nombre de maladies dépistées [1].

Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Le dépistage néonatal a célébré ses 50 ans en 2022. Il s’agit d’un programme national totalement gratuit proposé aux jeunes parents dès la naissance de leur enfant. Il concerne tous les nouveau-nés.

L’objectif est de détecter le plus rapidement possible la présence de maladies rares et graves, souvent d’origine génétique (telle que la mucoviscidose) afin de mettre en place une prise en charge rapide et appropriée pour le nourrisson.

Depuis sa création en 1972, le dépistage néonatal a été réalisé auprès de plus de 37 millions d’enfants en France, dont 30 000 ont bénéficié d’une prise en charge médicale rapide. En 2021, 1165 enfants malades ont été diagnostiqués grâce à ce programme, soit une incidence de 1 enfant malade pour 641 dépistages [2].

Le dépistage néonatal est-il obligatoire ?

Non, le dépistage néonatal n’est pas obligatoire. Il est en revanche très fortement conseillé aux parents, mais ces derniers doivent donner leur consentement pour que les tests soient réalisés sur leur bébé.

Obtenir l’accord des parents constitue une obligation légale. L’accord oral d’un des deux parents est toutefois suffisant pour autoriser le dépistage. En cas de refus, les parents doivent signer un formulaire spécifique [3].

Comment se déroule le dépistage ?

Le dépistage est effectué 2 ou 3 jours après la naissance de l’enfant. Une fois que les parents ont reçu toutes les informations nécessaires et qu’ils ont donné leur consentement, un prélèvement rapide et sans danger est réalisé par un professionnel de santé.

Une petite piqûre sur le talon ou le dos de la main du nourrisson permet ainsi de prélever quelques gouttes de sang, qui sont ensuite déposées sur un buvard. Un test de dépistage de la surdité est également pratiqué à l’aide d’un casque audio ou de petites électrodes.

Le test est ensuite analysé dans un laboratoire. Si les parents n’ont pas été contactés au bout de 4 semaines, ils peuvent considérer que les résultats sont normaux.

Le centre de dépistage reprend contact avec les parents uniquement en cas de résultats anormaux ou pour refaire le prélèvement si besoin.

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Bon à savoir

Le prélèvement s’effectue aussi bien à la maternité qu’au domicile des parents.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Si les résultats révèlent une anomalie, des examens complémentaires sont programmés rapidement afin de vérifier la présence d’une maladie chez l’enfant.

Pour la mucoviscidose, par exemple, un examen génétique est pratiqué à la suite de l’examen biologique (sur le même échantillon de sang).

En cas de confirmation de la maladie, les parents sont immédiatement mis en relation avec un médecin spécialiste pour la mise en place rapide d’un traitement adapté et de l’organisation du suivi médical.

Quelles sont les maladies dépistées ?

Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage néonatal permet de vérifier la présence des 13 maladies suivantes (contre 6 auparavant), en plus de la surdité [4] :

  • La phénylcétonurie (risque de retard mental sévère et de complications neuropsychiatriques) ;
  • L’hypothyroïdie congénitale (risque de retard mental sévère) ;
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales (risque de déshydratations aigües sévères et de troubles du développement des organes sexuels) ;
  • La mucoviscidose (risque d’infections respiratoires et de complications digestives) ;
  • Le déficit en MCAD (risque de coma) ;
  • L’homocystinurie (risque d’atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux) ;
  • La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » (risques de difficultés pour s’alimenter, de troubles neurologiques et d’insuffisance respiratoire) ;
  • La tyrosinémie de type 1 (risques d’atteinte au foie, aux reins et au système nerveux) ;
  • L’acidurie isovalérique (risque de retard de croissance et/ou de développement) ;
  • L’acidurie glutarique de type 1 (risque de troubles neurologiques aigus) ;
  • Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (risques d’atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques) ;
  • Le déficit primaire en carnitine (risques de troubles cardiaques, de faiblesse musculaire, de retard de croissance, de crises hypoglycémiques et/ou de coma).
  • La drépanocytose (risque d’anémie et de complications vasculaires).

L’importance du dépistage néonatal tient dans le fait de détecter et de traiter les pathologies avant l’apparition des premiers signes. Cette démarche préventive permet à l’enfant de se développer et de grandir dans les meilleures conditions possibles, malgré d’éventuelles maladies.

 

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Sources